天昊診斷新技術(shù)亮相第五屆先進(jìn)體外診斷行業(yè)峰會
發(fā)稿時間：2017-02-20來源：天昊診斷
2017年2月16-17日，由生物谷主辦的“2017第五屆先進(jìn)體外診斷行業(yè)峰會”在蘇州召開，天昊診斷作為大會贊助合作伙伴，出席參加了本次IVD盛會。本次會議聚集來自政府機(jī)關(guān)領(lǐng)導(dǎo)、國內(nèi)外龍頭企業(yè)的高層管理者和國內(nèi)三甲醫(yī)院的臨床檢驗(yàn)醫(yī)生等200多名專家學(xué)者和業(yè)界代表，共同探討體外診斷新趨勢、新技術(shù)、新應(yīng)用以及法規(guī)解讀，聚焦市場前景廣闊的基因檢測、分子診斷、POCT等新增長點(diǎn)。
本次大會設(shè)置主會場、分子診斷專場、POCT專場，討論IVD相關(guān)政策法規(guī)、基因檢測、技術(shù)、產(chǎn)品、臨床應(yīng)用、投融資、POCT等諸多方面的話題。會議現(xiàn)場交流氣氛友好熱烈，為從業(yè)相關(guān)人員提供了一個良好的交流平臺。
會上來自天昊診斷的首席科學(xué)家劉超博士做了“基因檢測在出生缺陷預(yù)防工作中的應(yīng)用和未來展望”主題報告，報告中介紹了我國出生缺陷的現(xiàn)狀，以及天昊在出生缺陷三級預(yù)防中給出的可行性策略，包括孕前的常見遺傳病篩查，產(chǎn)前無創(chuàng)篩查，和新生兒遺傳病篩查。公司基于各項專利技術(shù)，以經(jīng)濟(jì)快速高精準(zhǔn)為特點(diǎn)，開發(fā)了最適用于臨床篩查的產(chǎn)品和可行性方案。
其中由天昊CEO姜正文博士帶領(lǐng)其研發(fā)團(tuán)隊，自主創(chuàng)新研發(fā)的新無創(chuàng)產(chǎn)前唐氏篩查技術(shù)，博得的廣大分子診斷領(lǐng)域?qū)＜覀兊臒崆嘘P(guān)注，這是一項國內(nèi)完全國內(nèi)自主創(chuàng)新的技術(shù)，不同于NGS平臺的產(chǎn)前無創(chuàng)篩查技術(shù)（NIPT），而是基于熒光毛細(xì)電泳平臺，設(shè)計靶向探針進(jìn)行拷貝數(shù)計算，通過標(biāo)準(zhǔn)化Z值計算與正?？截悢?shù)的偏離程度，達(dá)到檢測母血中胎兒拷貝數(shù)的微量變化。特有的胎兒比例檢測，即在進(jìn)行新無創(chuàng)實(shí)驗(yàn)之前，對母體血漿中的胎兒含量進(jìn)行測定，避免假陽性。
它是怎么樣做到低價與準(zhǔn)確率之間的平衡的呢？劉超博士介紹到，基于二代測序平臺的NIPT，之所以昂貴，是因?yàn)樗鼘蚪M里所有的染色體進(jìn)行無差別的采樣和分析，而真正有用的目標(biāo)染色體（比如21號染色體）的信息，在得到的龐大數(shù)據(jù)中只占很小的一部分。簡而言之，絕大部分的數(shù)據(jù)量被浪費(fèi)了。而此項技術(shù)通過檢測21號染色體上的一段“核心區(qū)域”，對21三體的檢測采用了“定點(diǎn)”的思路，大大提高了效率。這也在很大程度上解釋了為什么它可以達(dá)到很高的準(zhǔn)確性，卻只需要很低的成本。而且它的檢測速度非?？欤恍枰?4小時，即可完成所有實(shí)驗(yàn)步驟。
此項研究成果于今年2月份在Clinical Chemistry雜志上發(fā)表。除此之外，劉超博士介紹了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的最新研究方向和新技術(shù)，包括產(chǎn)前無創(chuàng)單基因疾病的突變篩查，以及巴氏涂片法獲取高純度的胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞的方法等，并對出生缺陷的預(yù)防的未來進(jìn)行了展望，創(chuàng)新為根本，服務(wù)民生才是目的。
而天昊診斷自創(chuàng)立之初堅持以技術(shù)創(chuàng)新作為公司發(fā)展核心動力，基于目前國際流行的基因檢測平臺開發(fā)了多項創(chuàng)新技術(shù)， 其中包括AccuCopy?多重基因拷貝數(shù)檢測技術(shù)，CNVPlex?高通量基因拷貝數(shù)檢測技術(shù)，iMLDR?多重SNP及突變分析技術(shù)，SNPscan?高通量SNP及突變分析技術(shù)，EasyTarget?多重基因片段快速富集技術(shù)， SNPseq?超高通量SNP及突變分析技術(shù)，CNVseq?超高通量基因拷貝數(shù)檢測技術(shù)等具有國際水平的專利技術(shù)，希望通過自主研發(fā)的創(chuàng)新技術(shù)促進(jìn)國內(nèi)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳研究以及人類各種疑難疾病的致病機(jī)理的探索，同時利用這些技術(shù)開發(fā)適合臨床應(yīng)用的各類基因檢測產(chǎn)品，服務(wù)于我國人民大眾的健康事業(yè)，同時還致力于科研相關(guān)試劑的研制與開發(fā)工作。因此，公司始終將"創(chuàng)新基因科技，守護(hù)人類健康"作為公司長期發(fā)展的核心理念。
同時，天昊診斷在會場設(shè)立展位，向參會人員展示了我司優(yōu)勢明星產(chǎn)品——優(yōu)生優(yōu)育基因檢測系列，及多項家族遺傳疾病基因檢測產(chǎn)品和項目。前來展位咨詢產(chǎn)品、交流技術(shù)、洽談合作的臨床醫(yī)生、科生物醫(yī)藥企業(yè)界人士絡(luò)繹不絕，場面火爆。我司獨(dú)特的基于多重?zé)晒馄畏治銎脚_的專利檢測技術(shù)收到好評。我司工作人員專業(yè)的介紹解答、良好的職業(yè)作風(fēng)也受到好評。
天昊診斷廣泛布局健康領(lǐng)域、積極開發(fā)疾病檢測產(chǎn)品，目前主要針對家族性遺傳疾病的臨床診斷提供全面高效的產(chǎn)品與服務(wù)。
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