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      SNP（Single Nucleotide Polymorphisms），單核苷酸多態(tài)性，是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。SNP可由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換（transition）或顛換（transversion）所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP不包括后兩種情況。一般而言，SNP是指變異頻率大于1%的單核苷酸變異。

      理論上講，每個(gè)SNP位點(diǎn)既可能是二等位多態(tài)性，也可能是3個(gè)或4個(gè)等位多態(tài)性，但實(shí)際上，后兩者非常少見，幾乎可以忽略。因此，通常所說的SNP都是二等位多態(tài)性的。這種變異可能是轉(zhuǎn)換（C與T、G與A，即嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤之間的轉(zhuǎn)換），也可能是顛換（C與A、G與T、C與G、A與T，即嘌呤與嘧啶之間的顛換）。轉(zhuǎn)換與顛換的發(fā)生率，二者之比為2:1。轉(zhuǎn)換的幾率之所以高，可能是因?yàn)?/span>CpG二核苷酸上的胞嘧啶殘基是人類基因組中最易發(fā)生突變的位點(diǎn)，其中大多數(shù)是甲基化的，可自發(fā)地脫去氨基而形成胸腺嘧啶。

      SNP作為第三代分子遺傳標(biāo)記，與第一代的RFLP及第二代的STR以長(zhǎng)度的差異作為遺傳標(biāo)記的特點(diǎn)截然不同，SNP具有數(shù)量多、密度大、分布廣等特點(diǎn)，在疾病定位和關(guān)聯(lián)分析中可以發(fā)揮極為重要的作用。

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