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CNV研究技術(shù)

       DNA拷貝數(shù)就是指某段DNA序列在某一生物的基因組中的個(gè)數(shù)。單拷貝就是該段DNA在該生物基因組中只有一個(gè),多拷貝則指多個(gè)?;蚩截悢?shù)變異(copy number variation,CNVs)是指DNA片段大小范圍從kb到MB的亞微觀(guān)突變,主要來(lái)源于基因組的結(jié)構(gòu)重組。

        “拷貝數(shù)變異”(CNVs)和“單核苷酸多態(tài)性”(SNPs)是人類(lèi)表型變異的兩個(gè)重要來(lái)源。在人類(lèi)基因組中基因拷貝數(shù)變異廣泛存在,基因組拷貝數(shù)變異現(xiàn)象極為復(fù)雜,DNA拷貝數(shù)變異的出現(xiàn)會(huì)影響所涉及基因的表達(dá)水平,從而影響機(jī)體神經(jīng)功能、調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)、調(diào)節(jié)機(jī)體代謝,同時(shí)還有可能涉及疾病相關(guān)表型。

         目前國(guó)際學(xué)術(shù)界認(rèn)為CNV研究對(duì)遺傳性疾病的研究具有重大意義,并提出CNV的檢測(cè)應(yīng)該成為包括疾病易感性研究在內(nèi)的所有基于遺傳的表型差異研究的標(biāo)準(zhǔn)設(shè)計(jì)。

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