天昊診斷喜獲蘇州市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)
發(fā)稿時(shí)間：2016-03-04來源：天昊診斷
2016年1月5日，2015年度蘇州市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)結(jié)果揭曉，天昊生物醫(yī)藥科技（蘇州）有限公司的“耳聾基因突變多位點(diǎn)篩查技術(shù)及檢測體系”項(xiàng)目成果喜獲蘇州市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)。
該項(xiàng)目研制了一整套的耳聾基因突變熱點(diǎn)檢測體系，可實(shí)現(xiàn)GJB2、SLC26A4和線粒體基因上的高頻突變位點(diǎn)進(jìn)行基因篩查檢測，已申請國家發(fā)明專利，其產(chǎn)品包括115組不同的核酸探針和配套的反應(yīng)試劑體系。
先天性耳聾是最常見的新生兒出生缺陷之一，發(fā)病率約為1-3‰，其中50%以上屬于遺傳性耳聾。遺傳性耳聾多屬感音神經(jīng)性耳聾，無法根據(jù)臨床表現(xiàn)作出病因診斷，且無有效治療方法，開展早期基因診斷、產(chǎn)前診斷有望明確分子病因和阻斷疾病的傳遞。該項(xiàng)目是利用天昊生物醫(yī)藥科技（蘇州）有限公司的SNPscan?專利技術(shù)，針對中國人群中相對高發(fā)的耳聾突變熱點(diǎn)建立穩(wěn)定、快速、高通量的遺傳性耳聾檢測體系，對遺傳性耳聾的早期診斷、早期治療以及降低發(fā)病率具有重要意義。在研發(fā)過程中與蘇州市立醫(yī)院和中國人民解放軍總醫(yī)院進(jìn)行了密切合作，前期共進(jìn)行了超過13000例耳聾陽性樣本的基因檢測驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)，后期在蘇州市立醫(yī)院進(jìn)行了一年以上的臨床應(yīng)用，進(jìn)一步建立了一整套從樣本采集到報(bào)告隨訪的網(wǎng)絡(luò)化、信息化的技術(shù)體系，截至目前累計(jì)完成了821例耳聾患者的臨床檢測，新生兒耳聾樣本1.6萬例，取得了良好經(jīng)濟(jì)與社會(huì)效益，更為公司未來的發(fā)展奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
本項(xiàng)目研發(fā)成功后在生物醫(yī)藥領(lǐng)域特別是耳聾基因檢測領(lǐng)域獲得了良好反響，SNPscan?技術(shù)的相關(guān)論文已在國際SCI期刊上發(fā)表論文10篇以上，其穩(wěn)定性和準(zhǔn)確性得到一致公認(rèn)，獲得了良好的學(xué)術(shù)聲譽(yù)。本耳聾檢測體系的的相關(guān)論文已在國際SCI期刊上發(fā)表論文2篇，在行業(yè)內(nèi)引起了廣泛關(guān)注。且本項(xiàng)目已申報(bào)國家科技發(fā)明專利《多重核酸分析》1項(xiàng)（專利申報(bào)號201280001947.3），國內(nèi)申請已經(jīng)進(jìn)入實(shí)質(zhì)審查階段，其PCT國際申請已經(jīng)進(jìn)入美國，日本，歐洲國家階段。
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