2017年7月11日將迎來(lái)第28個(gè)世界人口日。1987年7月11日，前南斯拉夫的一個(gè)嬰兒降生，被聯(lián)合國(guó)象征性地認(rèn)定為是地球上第50億個(gè)人，并宣布地球人口突破50億大關(guān)。1990年，聯(lián)合國(guó)決定將每年的七月十一日定為“世界人口日”以喚起人們對(duì)人口問(wèn)題的關(guān)注。今年的世界人口日，聯(lián)合國(guó)人口基金將主題確定為“計(jì)劃生育：增強(qiáng)人民能力，促進(jìn)國(guó)家發(fā)展”。國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委將中國(guó)宣傳活動(dòng)主題確定為：“人口流動(dòng)健康同行，計(jì)劃生育倡導(dǎo)文明” 旨在倡導(dǎo)全社會(huì)關(guān)注流動(dòng)人口健康問(wèn)題，加強(qiáng)健康科普，弘揚(yáng)婚育新風(fēng)，推動(dòng)流動(dòng)人口基本公共衛(wèi)生計(jì)生服務(wù)均等化和健康素養(yǎng)水平提升，自覺(jué)遵守計(jì)劃生育法律法規(guī)，做到有計(jì)劃、按政策生育，負(fù)責(zé)任養(yǎng)育。

         2016年末，我國(guó)流動(dòng)人口達(dá)2.45億人，是全面建成小康社會(huì)的一支生力軍。但由于流動(dòng)人口的一些傳統(tǒng)生育觀念以及社保等問(wèn)題，對(duì)生殖健康一直都不予重視，導(dǎo)致流動(dòng)人口出生缺陷率比常住人口高。據(jù)2011年《中國(guó)婦幼衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展報(bào)告》統(tǒng)計(jì)，中國(guó)每年約90萬(wàn)新生兒帶有出生缺陷。1996年到2010年，我國(guó)新生兒出生缺陷發(fā)生率增幅達(dá)70.9%,每一萬(wàn)名新生兒中就有149.9人患有先天性缺陷。出生缺陷是造成兒童殘疾和死亡的重要原因，同時(shí)也是棄嬰問(wèn)題的“幕后推手”，出生缺陷孩子的出生不僅會(huì)讓家庭背上沉重的精神以及經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)，也會(huì)影響家庭的幸福和諧，并將影響國(guó)家的人口質(zhì)量，增加國(guó)家的醫(yī)療支出。因此，無(wú)論是國(guó)際社會(huì)還是我國(guó)都十分關(guān)注生殖健康問(wèn)題，希望通過(guò)關(guān)愛(ài)弱勢(shì)群體，推廣進(jìn)步的婚育觀念來(lái)降低出生缺陷，提升人口質(zhì)量。

         導(dǎo)致新生兒出生缺陷主要有三個(gè)原因：
         遺傳因素：過(guò)去人們總認(rèn)為只要不是近親結(jié)婚就不會(huì)生出有先天性遺傳病的孩子，但事實(shí)是患有遺傳病的患兒父母大多數(shù)都不是近親，并且也都是正常人。原來(lái)問(wèn)題還是在父母身上，因?yàn)榇蠖鄶?shù)的遺傳病都是常染色體隱性遺傳，即父母都是正常人，但父母又都是某項(xiàng)遺傳病基因的攜帶者，這樣他們就有25%的概率會(huì)生下帶有遺傳病的孩子。
         基因突變：孕婦在懷孕前或是孕早期服用禁藥、接觸放射線或吸煙喝酒等，都會(huì)增加胎兒自發(fā)性基因突變的概率，使妊娠危險(xiǎn)因素增加，進(jìn)而導(dǎo)致不良妊娠結(jié)局的發(fā)生。
         環(huán)境影響：不僅僅是環(huán)境污染，食品安全，還包括工作和生活壓力大，高齡產(chǎn)婦越來(lái)越多，這也導(dǎo)致早產(chǎn)兒和唐氏綜合征的發(fā)生率增高。

         缺陷患兒增多的三個(gè)主要原因：
         一：缺乏檢查
         從2003年開(kāi)始，由于婚檢已取消強(qiáng)制性，夫妻雙方一些不明顯的癥狀、常見(jiàn)遺傳病或是嚴(yán)重的精神疾病以及隱性傳染病可能因此被放過(guò)。還有對(duì)產(chǎn)檢的不重視，存在僥幸心理，也會(huì)造成缺陷患兒的出生。
          二：不良的生活作息
         新生兒缺陷與父母的不良生活作息關(guān)系密切。隨著工作壓力增大，熬夜增加，應(yīng)酬增多（吸煙、喝酒）等都可使精子或卵子的活力減弱、發(fā)育異常，從而影響胎兒健康。
         三：營(yíng)養(yǎng)攝入不足
         鋅、鐵、B族維生素等多種營(yíng)養(yǎng)素與胎兒的正常發(fā)育密切相關(guān)。因此，孕前和孕期保持充足均衡的營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入，是預(yù)防先天畸形的重要環(huán)節(jié)。數(shù)據(jù)顯示，合理補(bǔ)充復(fù)合維生素能有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形的初發(fā)達(dá)92%，并顯著降低其他出生缺陷發(fā)生達(dá)47%。

         計(jì)劃生育的內(nèi)涵就在于有計(jì)劃的生育即全面做好三級(jí)預(yù)防，通過(guò)全面、細(xì)致的婚前檢查決定是否生育、何時(shí)生育；孕后積極做好全面的產(chǎn)前篩查診斷避免不良妊娠的發(fā)生，保證胎兒的健康和妊娠的安全；嬰兒出生后，給予盡快的諸如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽(tīng)力障礙等先天性遺傳病的篩查診斷，做到早發(fā)現(xiàn)早治療。因此，科學(xué)健康的孕育需要解決的可能發(fā)生的問(wèn)題就包括：不孕、流產(chǎn)、不良妊娠和出生缺陷。只有找到問(wèn)題的根源，才能給出相應(yīng)的治療方案。

         天昊診斷作為一家專(zhuān)業(yè)的分子診斷試劑研發(fā)與生產(chǎn)公司，致力于優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域的篩查和診斷。檢測(cè)產(chǎn)品涵蓋了孕前、產(chǎn)前、新生兒等不同階段的出生檢測(cè)，以求逐步降低出生缺陷的發(fā)生率。
         天昊檢測(cè)項(xiàng)目功能簡(jiǎn)介：
         孕前夫婦遺傳病攜帶者篩查：實(shí)現(xiàn)夫妻二人32種重大遺傳病篩查，避免夫妻二人共同攜帶的某種隱性遺傳病突變基因同時(shí)傳遞給子代。
         染色體非整倍體檢測(cè)：自然流產(chǎn)的遺傳學(xué)排查，幫助找出流產(chǎn)原因，科學(xué)的防止和治療，避免流產(chǎn)的再次發(fā)生。
         男性不育相關(guān)基因檢測(cè)：不孕不育的男性原因排查，幫助找到不育原因，選擇最合適的孕育方案
         新無(wú)創(chuàng)?產(chǎn)前胎兒唐氏綜合征篩查：包括單項(xiàng)唐氏篩查及三項(xiàng)（21、13、18）非整倍體篩查，結(jié)合常規(guī)超聲，可避免畸形兒的出生。
         遺傳性耳聾90項(xiàng)檢測(cè)：檢測(cè)遺傳性耳聾基因突變的情況，幫助評(píng)估耳聾風(fēng)險(xiǎn)，加強(qiáng)防治，避免耳聾的發(fā)生。
         新生兒遺傳病篩查：實(shí)現(xiàn)231種重大遺傳病篩查，給出最及時(shí)的預(yù)防疾病發(fā)生的解決方案。
         孕期葉酸/補(bǔ)鈣代謝能力基因篩查：幫助孕婦科學(xué)合理補(bǔ)充葉酸/維生素D及鈣， 避免先天畸形患兒的出生。
         高發(fā)單項(xiàng)遺傳病檢測(cè)項(xiàng)目：用于診斷級(jí)別的多階段阻斷高頻遺傳病患兒的出生。

         天昊診斷利用眾多自主研發(fā)的專(zhuān)利技術(shù)（iMLDR?多重SNP及突變分析技術(shù)，SNPscan?高通量SNP及突變分析技術(shù)，AccuCopy?多重基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)，CNVplex?高通量基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)，CNVseq?超高通量基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)，以及EasyTarget?多重基因片段快速富集技術(shù)等）致力于優(yōu)生優(yōu)育診斷領(lǐng)域的篩查和診斷。天昊診斷將以“創(chuàng)新基因科技，引領(lǐng)診斷革新”為宗旨，利用公司各項(xiàng)創(chuàng)新基因檢測(cè)技術(shù)及高素質(zhì)的服務(wù)團(tuán)隊(duì)，為促進(jìn)分子診斷水平發(fā)展、提升我國(guó)人口健康素質(zhì)做出貢獻(xiàn)！