天昊診斷流產(chǎn)物染色體檢測震撼亮相中國婦兒臨床診斷與實驗醫(yī)學大會
發(fā)稿時間：2017-08-22來源：天昊診斷
由中國婦幼保健協(xié)會臨床診斷與實驗醫(yī)學分會主辦的“第一屆中國婦兒臨床診斷與實驗醫(yī)學大會”于2017年8月17-19日在上海光大國際大酒店盛大召開，天昊診斷作為大會贊助合作伙伴出席了本次盛會。
本次大會主題為“規(guī)范與創(chuàng)新”，會議聚焦我國婦兒臨床診斷與實驗醫(yī)學相關熱點問題與前沿進展，眾多國內外相關領域著名專家、學者、醫(yī)生做了精彩的大會報告，與千余名全國參會代表就婦兒實驗醫(yī)學前沿研究、臨床轉化、規(guī)范和質量管理等方面進行廣泛深入的交流和探討。
在會上，蘇州大學附屬第二醫(yī)院生殖中心張弘主任做了題為“高通量連接探針擴增技術（HLPA）在流產(chǎn)物分析中的應用”的報告，引起了強烈反響。CNVplex?高通量基因拷貝數(shù)檢測技術（HLPA）是天昊診斷自主創(chuàng)新的專利技術，該技術基于ABI熒光毛細管電泳平臺，設計靶向探針進行拷貝數(shù)計算，通過與參照樣本的拷貝數(shù)對比，確定靶向染色體片段拷貝數(shù)目。
在報告中，張主任還分享了其科室在流產(chǎn)物的檢測數(shù)據(jù)，根據(jù)流產(chǎn)檢測結果按流產(chǎn)原因分為6大類，其中4類為胎兒自發(fā)突變導致的流產(chǎn)，分別是：X染色體數(shù)目異常、染色體三體型、染色體三倍體、染色體部分缺失/重復及兩類父母染色體異常造成的胚胎流產(chǎn)：父母平衡易位和父母羅氏易位。因此，天昊診斷流產(chǎn)物染色體檢測可以幫助臨床醫(yī)生準確找出流產(chǎn)的真正原因——是胚胎自身原因，還是父母染色體原因，用以評估下次流產(chǎn)風險以及給予正確的治療方案。
由于流產(chǎn)人群基數(shù)龐大（有文獻報道，人類妊娠大約70%是不成功的），而流產(chǎn)物檢測受限于技術局限、價格昂貴和檢測速度等難題，使得流產(chǎn)物的檢測無法普及，給醫(yī)生帶來了流產(chǎn)原因查找上的難題。
天昊診斷CNVplex?技術可對胚胎（流產(chǎn)組織）染色體數(shù)目和結構異常進行檢測，包括染色體非整倍體和染色體微缺失微重復檢測；同時，該方法還對流產(chǎn)物進行人類個體識別鑒定，明確判定檢測的組織樣本為胚胎組織（流產(chǎn)物）還是母體組織，排除母體組織污染導致的結果錯誤風險；并且，該個體識別鑒定還能對多倍體、單親二倍體進行檢測，使胚胎（流產(chǎn)組織）染色體檢測更全面、更準確。
天昊CNVplex?技術的另一個檢測優(yōu)勢是檢測時間短，通過簡單的雜交、連接、擴增及毛細管電泳即可分析數(shù)據(jù)，整個檢測過程在24小時之內即可完成。如此高端的檢測技術在價格上反而只有二代測序或是芯片技術的一半左右。因此，在張弘主任做完報告后，該流產(chǎn)物檢測體系受到眾多參會醫(yī)生的追捧。
大會期間，天昊診斷在會場B6號展位向參會人員展示了我司明星產(chǎn)品——優(yōu)生優(yōu)育基因檢測系列，及多項家族遺傳病基因檢測產(chǎn)品和項目，前來展位咨詢、交流、洽談合作的臨床醫(yī)生、生物醫(yī)藥企業(yè)人士絡繹不絕。我司在優(yōu)生優(yōu)育基因檢測的幾項革新性產(chǎn)品和專利檢測技術受到一致好評。
天昊診斷作為一家專業(yè)的分子診斷試劑研發(fā)與生產(chǎn)公司，致力于優(yōu)生優(yōu)育領域的篩查和診斷。檢測產(chǎn)品涵蓋了孕前、產(chǎn)前、新生兒等不同階段的遺傳相關疾病基因檢測，以求逐步降低出生缺陷的發(fā)生率。
孕前夫婦遺傳病攜帶者篩查：實現(xiàn)夫妻二人32種重大遺傳病篩查，避免夫妻二人共同攜帶的某種隱性遺傳病突變基因同時傳遞給子代。
染色體非整倍體/染色體微缺失微重復檢測：自然流產(chǎn)的遺傳學排查，幫助找出流產(chǎn)原因，科學的防止和治療，避免流產(chǎn)的再次發(fā)生。
男性不育相關基因檢測：不孕不育的男性原因排查，幫助找到不育原因，選擇最合適的孕育方案。
無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒染色體綜合征篩查：包括單項唐氏篩查及三項（21、13、18）非整倍體篩查，結合常規(guī)超聲，可避免畸形兒的出生。
遺傳性耳聾90項檢測：檢測遺傳性耳聾基因突變的情況，幫助評估耳聾風險，加強防治，避免耳聾的發(fā)生。
新生兒遺傳病篩查：實現(xiàn)231種重大遺傳病篩查，給出最及時的預防疾病發(fā)生的解決方案。
孕期葉酸/補鈣代謝能力基因篩查：幫助孕婦科學合理補充葉酸/維生素D及鈣， 避免先天畸形患兒的出生
高發(fā)遺傳病單項檢測：數(shù)百項遺傳病檢測，用于診斷級別的多階段阻斷高頻遺傳病患兒的出生。
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