臨床表現(xiàn)與DMD相似，伴有血清肌酸激酶水平顯著升高、腓腸肌假性肥大。但發(fā)病年齡較晚，病情進展緩慢，通常16歲以后尚可行走。



實驗室檢查

(1) 血清磷酸肌酸激酶(CK)顯著增高。

        肌酶譜檢查：DMD患者血液中的肌酸激酶(Creatine Kinase，CK)相當高，通常會高出正常值的數(shù)十倍甚至上百倍。骨骼肌的破壞也引起測試指標中谷丙轉(zhuǎn)氨酶 （ALT）、谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）及血清乳酸脫氫酶（LDH）的升高數(shù)倍以上。

(2) 肌電圖呈典型肌病表現(xiàn)，周圍神經(jīng)傳導正常。

(3) 肌肉活檢，可見肌源性損害的表現(xiàn)。

確診

        遺傳學檢查(基因檢測)或?qū)顧z肌肉組織進行抗肌萎縮蛋白的組織免疫化學診斷。鑒于肌肉活檢是一種有創(chuàng)傷性的檢查，基因檢測對于肌肉活檢有著不可替代的優(yōu)勢。