愛耳日|聽見未來，從預(yù)防開始
發(fā)稿時(shí)間：2018-03-03來源：天昊診斷
2018年3月3日，是第19次全國“愛耳日”?！皭鄱铡毙麄鹘逃顒?dòng)歷經(jīng)18年，極大地提高了人民群眾的愛耳、護(hù)耳意識(shí)，有效地減少了聽力殘疾的發(fā)生，促進(jìn)了我國聽力殘疾預(yù)防與康復(fù)工作。今年的主題是“聽見未來，從預(yù)防開始”。
而“預(yù)防耳聾，從基因檢測開始”，小編認(rèn)為這句話是更為貼切的。
首先，耳聾的發(fā)生率在我國乃至全世界都是非常高的。
在美國，6個(gè)人中就有1個(gè)人聽力不同程度受損，80%的人對(duì)此無能為力。
我國是世界上聽力殘疾人數(shù)最多的國家，聽力殘疾人有2000多萬。而據(jù)最新資料統(tǒng)計(jì)說明，我國聽力語言殘疾居視力殘疾、肢殘、智殘等五大殘疾之首，為2057萬人，占中國人口總數(shù)的1.67%，其中7歲以下兒童約為80萬人。按年均人口出生率計(jì)算，連同出生后2~3歲嬰幼兒，每年總的群體達(dá)5700萬，聽損傷的發(fā)病人數(shù)約為17萬。我國每年有1700萬新生兒出生，約有3萬聽力損害的新生兒出現(xiàn)。
聽力殘疾嚴(yán)重?fù)p害人的聽覺言語功能，影響人的身心健康、生活質(zhì)量，造成沉重的經(jīng)濟(jì)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。
其次，遺傳性耳聾占比非常高。
研究表明，在所有致聾原因中遺傳是導(dǎo)致新生聾兒的主要原因，比例近60%。另外在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對(duì)致聾環(huán)境因素易感性增加而致病。
還有，潛在的耳聾基因突變。
耳聾基因在正常人群中的攜帶比例約為6%,中國人群的耳聾突變基因以GJB2、SLC26A4、MTRNR1、GJB3這四個(gè)基因?yàn)橹?。在正常人群中的攜帶率分別為GJB2 (2.54%)、SLC26A4（2.02%）、MTRNR1（0.19%）、GJB3(0.37%)。80%的新生聾兒均由“正常”父母產(chǎn)生（攜帶隱性致病因子）。
導(dǎo)致，耳聾的發(fā)病率隨著年齡升高而增高。
簡單的聽力學(xué)篩查在每年1700萬新生兒中僅發(fā)現(xiàn)3萬名失聰患者。每年新增聾兒中約有50%沒有在新生兒聽力篩查中被檢測出來，他們多為遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾。
有效預(yù)防聽力殘疾，從源頭上避免聽力殘疾的發(fā)生?；驒z測是最源頭也是最重要的最不可忽視的。
因此，耳聾基因篩查勢在必行。
因此耳聾基因篩查的必要性就體現(xiàn)在了以下方面，由遺傳因素引起的先天性聾兒，不僅可以及早發(fā)現(xiàn)，及早針對(duì)性采取干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免因語前聾致啞；而潛在的藥物性耳聾患兒，可以給予明確有針對(duì)性的用藥指導(dǎo)和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾；因遺傳缺陷導(dǎo)致的激烈運(yùn)動(dòng)或高強(qiáng)度噪聲致聾的新生兒，可以避免一巴掌打聾或聲損傷致聾等遲發(fā)性聾；對(duì)于攜帶遺傳性耳聾基因但聽力正常者，可以預(yù)警其在婚育時(shí)主動(dòng)接受遺傳咨詢，規(guī)避后代聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。
我們天昊基因提供的耳聾基因篩查服務(wù)。
天昊診斷從前期研究三個(gè)主要基因（GJB2，SLC26A4，mtDNA12SrRNA）115個(gè)耳聾致病位點(diǎn)，以及GJB3（我國本土克隆的第一個(gè)耳聾致病基因）的3個(gè)突變位點(diǎn)，基于>15000例中國耳聾群體檢測結(jié)果，選取耳聾基因突變頻率最高位點(diǎn)90個(gè)，運(yùn)用更加經(jīng)濟(jì)適用的iMLDR?技術(shù)，研發(fā)了遺傳性耳聾90項(xiàng)檢測，非常適用于中國臨床新生兒耳聾突變篩查以及婚前夫婦耳聾基因攜帶者篩查。據(jù)13500例臨床先天性耳聾和不明原因耳聾患者的基因檢測數(shù)據(jù)推算得出，相比9個(gè)位點(diǎn)或者20個(gè)位點(diǎn)，天昊耳聾90位點(diǎn)檢測均高出十幾個(gè)點(diǎn)的位點(diǎn)陽性篩出率，是一款真正符合中國人群耳聾突變特點(diǎn)的耳聾篩查產(chǎn)品。
我國大力推廣新生兒聽力篩查，推進(jìn)聽障兒童全面康復(fù)及融合教育，建立聽力殘疾“早發(fā)現(xiàn)-早干預(yù)-早康復(fù)”的一體化服務(wù)及管理模式；配合基因檢測可不斷完善聽力殘疾防控及康復(fù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，且如果從孕前提高篩查意識(shí)，更能從一級(jí)預(yù)防階段發(fā)現(xiàn)阻斷耳聾兒出生的可能性。
每年的全國愛耳日是為了加強(qiáng)護(hù)耳意識(shí)而確立的，加強(qiáng)耳病防治，這不在一朝一夕，也不僅僅是衛(wèi)生部或殘聯(lián)的活動(dòng)，它與我國人民的生活息息相關(guān)，需要全面意識(shí)的提升，全社會(huì)長年不懈的共同參與和支持。
天昊診斷自創(chuàng)立之初堅(jiān)持以技術(shù)創(chuàng)新作為公司發(fā)展核心動(dòng)力，基于目前國際流行的基因檢測平臺(tái)開發(fā)了多項(xiàng)創(chuàng)新技術(shù)，其中包括AccuCopy?多重基因拷貝數(shù)檢測技術(shù)，CNVplex?高通量基因拷貝數(shù)檢測技術(shù)，iMLDR?多重SNP及突變分析技術(shù)，SNPscan?高通量SNP及突變分析技術(shù)，EasyTarget?多重基因片段快速富集技術(shù)， SNPseq?超高通量SNP及突變分析技術(shù)，CNVseq?超高通量基因拷貝數(shù)檢測技術(shù)等具有國際水平的專利技術(shù)，希望通過自主研發(fā)的創(chuàng)新技術(shù)促進(jìn)國內(nèi)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳研究以及人類各種疑難疾病的致病機(jī)理的探索，同時(shí)利用這些技術(shù)開發(fā)適合臨床應(yīng)用的各類基因檢測產(chǎn)品，服務(wù)于我國人民大眾的健康事業(yè)，同時(shí)還致力于科研相關(guān)試劑的研制與開發(fā)工作。因此，公司始終將"創(chuàng)新基因科技，守護(hù)人類健康"作為公司長期發(fā)展的核心理念。
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