[昊工具]PanelApp：眾多專家助力你快速查詢疾病相關(guān)基因，還不來了解一下？

發(fā)稿時(shí)間：2018-06-05來源：天昊生物

想要對(duì)復(fù)雜疾病的候選基因進(jìn)行測(cè)序，尋找可能參與致病的罕見變異，怎么去快速選擇候選基因呢？

對(duì)復(fù)雜疾病患者進(jìn)行了全外顯子測(cè)序，獲得眾多可能的候選基因，哪些基因才是患者攜帶的最有可能的致病基因呢？

想要開發(fā)一個(gè)疾病臨床檢測(cè)panel，最佳的panel基因應(yīng)該如何快速去篩選？

以上的科學(xué)問題正在困擾領(lǐng)域內(nèi)的很多研究者，畢竟每個(gè)人的研究角度都是有限的。但是，結(jié)合互聯(lián)網(wǎng)的大數(shù)據(jù)思維，一個(gè)可能解決以上問題的，基于 “眾包”模式的強(qiáng)大網(wǎng)站誕生了：PanelApp

網(wǎng)址https://panelapp.genomicsengland.co.uk/。目前這個(gè)網(wǎng)址的運(yùn)營機(jī)構(gòu)為Genomic England，這個(gè)機(jī)構(gòu)也是英國十萬人基因組計(jì)劃的實(shí)施者。龐大的基因組數(shù)據(jù)也是PanelApp建立的基石。

小知識(shí)：

 “眾包”的定義是: 一個(gè)公司或機(jī)構(gòu)把過去由員工執(zhí)行的工作任務(wù)，以自由自愿的形式外包給非特定的（而且通常是大型的）大眾網(wǎng)絡(luò)的做法。諸如維基百科或是YouTube都是眾包網(wǎng)站，即企業(yè)、組織的核心價(jià)值幾乎完全來自用戶進(jìn)行的價(jià)值創(chuàng)造。

• 基因panel建立的三個(gè)關(guān)鍵步驟

1. 基于現(xiàn)有資源建立初始基因列表，即version 0版本（UKGTN，Radboud UMC，Emory遺傳實(shí)驗(yàn)室和Illumina以及疾病領(lǐng)域?qū)＜抑贫艘粋€(gè)初始基因列表）。

2. 眾包模式完成每個(gè)基因的專家審核。

3. 評(píng)估專家審核意見，進(jìn)一步調(diào)整和咨詢Genomics England臨床小組，最終確定基因列表。這個(gè)版本被定為版本1，并用于參與者基因組的解讀。

• 版本1中基因列表的基因打分是怎樣的？

專家將使用交通燈系統(tǒng)對(duì)Version 1基因list中的基因進(jìn)行評(píng)分。

• 我可以注冊(cè)網(wǎng)址，完成專家審核內(nèi)容嗎？

PanelApp目前擁有來自25個(gè)國家的500多名注冊(cè)審評(píng)人員，其中大部分是英國罕見疾病診斷專家。如果您也想注冊(cè)，網(wǎng)址提供了注冊(cè)鏈接：https://panelapp.genomicsengland.co.uk/accounts/login/

• PanelApp目前的數(shù)據(jù)量和如何使用

目前PanelApp已經(jīng)收錄214種基因Panel，可以直接在panel模塊下進(jìn)行搜索和基因列表下載。目前這個(gè)panel還在快速增加中。

依據(jù)網(wǎng)站的最新消息，STR也被列入基因列表的審核內(nèi)容。隨著參與專家的不斷增多，突變，SNP,STR，CNV等眾多信息都將逐漸進(jìn)入審核范圍，不斷提升PanelApp基因列表的可信度和專業(yè)度。這么好的網(wǎng)站，需要大家持續(xù)關(guān)注哦~~