地貧早篩，科學脫貧 || 國際地中海貧血日
發(fā)稿時間：2019-05-08來源：
地中海貧血主要集中在熱帶和亞熱帶地區(qū)，多發(fā)生于地中海沿岸國家，其次為中東、印度、巴基斯坦、東南亞、中國南方和北非，美國是移民國家，發(fā)生率也較高。地貧的分布具有地域差異性和種族異質(zhì)性，普遍認為與瘧疾的抗性選擇有關(guān)。據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）估計，全世界約有4.5%的人類攜帶有血紅蛋白病的基因，每年出生的各類重型地貧患兒數(shù)至少有20萬。我國長江以南各省是地貧高發(fā)區(qū)（見下表1），廣東、廣西、海南、臺灣和香港等地受累人口超過2億。
α-地中海貧血和β-地中海貧血均屬于常染色體隱性遺傳?。ㄒ妶D1），其中α-地中海貧血是由人α珠蛋白基因（HBA1和HBA2）的先天性遺傳缺陷造成。而β地中海貧血是由人β珠蛋白基因（HBB）遺傳缺陷造成。遺傳缺陷的后果分別可導致α珠蛋白或β珠蛋白肽鏈合成減少或缺如，造成紅細胞（RBC）的主要結(jié)構(gòu)蛋白——血紅蛋白（hemoglobin，Hb）生成障礙，并導致無效造血和RBC破壞而產(chǎn)生溶血性貧血。
臨床診斷地貧的標準：臨床上將地貧分為如下重型、中間型、輕型、靜止型4類（見表2）。其中，中、重度地貧患者有貧血癥狀，如渾身無力、營養(yǎng)不良、肝脾腫大等，隨著年齡增長會越來約嚴重。
檢測項目：檢測在中國人中常見的α-和β-地中海貧血相關(guān)致病基因的69個點突變位點及6種缺失型突變。
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