天昊拷貝數(shù)變異（CNV）專利技術(shù)AccuCopy?和CNVplex?助力動物分子育種研究

發(fā)稿時間：2019-08-13來源：天昊生物

拷貝數(shù)變異（CNV）作為一類DNA大片段遺傳變異（通常≥ 1 kb）形式，往往能夠?qū)ι锏谋硇吞卣鳟a(chǎn)生重要影響，其在動物分子遺傳育種領(lǐng)域的研究也越來越深入。天昊生物利用在CNV檢測上的兩大專利技術(shù)-- AccuCopy^?和CNVplex^?，助力客戶動物分子育種領(lǐng)域研究。下面就跟大家分享三篇天昊客戶的相關(guān)文章：

1、題目：Genome-wide definition of selective sweeps reveals molecular evidence of trait-driven domestication among elite goat (Capra species) breeds for the production of dairy, cashmere, and meat

全基因組選擇性消除揭示了在山羊乳制品、羊絨和肉質(zhì)相關(guān)性狀驅(qū)動馴化的分子證據(jù)

客戶單位：西安交通大學(xué)法醫(yī)學(xué)院   發(fā)表雜志：GigaScience    影響因子：7.267    發(fā)表日期：2018-12

背景:

野山羊的馴化和隨后的密集性狀驅(qū)動雜交、近親繁殖和選擇導(dǎo)致了劇烈的表型純化和中間品種，用于乳制品、羊絨和肉類的高質(zhì)量生產(chǎn)?；蚪M檢測提供了一種強有力的手段來直接鑒定作為馴化分子機制基礎(chǔ)的性狀相關(guān)序列變異。

結(jié)果:

在這里，研究者根據(jù)3種家養(yǎng)山羊品種（Capra aegagrus hircus，各5只)及其野生祖先野山羊Sindh ibex（Capra aegagrus blythi，2只）和捻角山羊Markhor（Capra falconeri，2只）的數(shù)據(jù)結(jié)果進(jìn)行了遺傳變異的研究。利用2400萬個高質(zhì)量SNPs、190萬個indels和2317個CNVs，研究者定義了SNP沙漠基因（SNP-desert-associated genes，SAGs）、家養(yǎng)相關(guān)基因（domestic-associated genes，DAGs）和性狀相關(guān)基因（trait-associated genes，TAGs），并試圖將它們與數(shù)量性狀基因座(QTL)、馴化和農(nóng)藝性狀相關(guān)聯(lián)。所有家養(yǎng)品種具有大多數(shù)SAG，GO分析多為代謝和細(xì)胞周期類別，DAG和一些SAG則與行為、免疫和特質(zhì)特異性最相關(guān)。然而，用于骨骼和毛發(fā)生長的TAGs，例如生長分化因子5和成纖維細(xì)胞生長因子5，似乎直接參與生長調(diào)節(jié)。

結(jié)論:

本研究鑒定出來的序列變異和候選功能相關(guān)基因為性狀驅(qū)動的遺傳作圖和育種提供了有價值的分子標(biāo)記。

2、題目：Copy Number Variation in SOX6 Contributes to Chicken Muscle Development

SOX6拷貝數(shù)變異有助雞肌肉的發(fā)育

客戶單位：華南農(nóng)業(yè)大學(xué)動物科學(xué)學(xué)院   發(fā)表雜志：Genes (Basel).    影響因子：3.331    發(fā)表日期：2018-1

摘要一覽：

CNV涵蓋雞的許多功能基因，與復(fù)雜疾病、表型多樣性和對具有重要經(jīng)濟性狀相關(guān)。性別決定區(qū)Y-box 6 (Sox6)在斑馬魚和小鼠的快速肌纖維分化中起著關(guān)鍵作用，但Sox6是否在雞骨骼肌發(fā)育中起作用仍不清楚。本研究通過AccuCopy^?和CNVplex^?方法鑒定了與雞的不同性狀顯著相關(guān)的拷貝數(shù)多態(tài)性（CNPs）。值得注意的是，五個白色隱性rock變異個體和兩個Xinghua變異個體含有一個與SOX6重疊的CNP13。SOX6蛋白中有一個由部分CNV編碼的區(qū)域。qRT-PCR反應(yīng)顯示，雞骨骼肌細(xì)胞分化過程中，SOX6基因的表達(dá)水平與CNV呈正相關(guān)，且高度表達(dá)。敲除SOX6后，IGFIR1、MYF6、SOX9、SHOX和CCND1的表達(dá)水平顯著下調(diào)。所有這些都與肌肉發(fā)育直接相關(guān)。這些結(jié)果表明，CNP13中CNVs的數(shù)量與SOX6的表達(dá)水平呈正相關(guān)，SOX6通過上調(diào)雞和其他動物中肌肉生長相關(guān)基因的表達(dá)水平來促進(jìn)骨骼肌細(xì)胞的增殖和分化。

3、題目：A copy number variation generated by complicated organization of PCDHA gene cluster is associated with egg performance traits in Xinhua E-strain

由復(fù)雜的PCDHA基因簇產(chǎn)生的拷貝數(shù)變異與雞的產(chǎn)蛋能力性狀相關(guān)聯(lián)

客戶單位：華中農(nóng)業(yè)大學(xué)農(nóng)業(yè)動物遺傳育種與繁殖教育部重點實驗室    發(fā)表雜志：Poult Sci.    影響因子：2.027   發(fā)表日期：2018-10

摘要一覽：

近年來，隨著高通量測序和SNP芯片的廣泛應(yīng)用，在人類和動物基因組中發(fā)現(xiàn)了大量的重復(fù)和缺失的DNA序列。然而，很少有拷貝數(shù)變異(CNV)對雞的產(chǎn)蛋性能特征的研究。在本研究中，利用CNVplex^?方法選擇了以往研究中報道的17個位點對雞品種Xinhua E-strain進(jìn)行CNV檢測，檢測結(jié)果顯示locus14有CNV。進(jìn)一步的關(guān)聯(lián)分析表明，locus14的拷貝可能與開產(chǎn)日齡和及250天齡顯著相關(guān)。DNA序列擴增顯示在locus14上游丟失了一個260 bp長的片段，這主要發(fā)生在CNV正常或復(fù)制獲得的雞個體中。qPCR結(jié)果表明拷貝數(shù)增加的個體可以提高成年雞垂體中PCDHA基因簇的總體表達(dá)水平。此外，用隨機組合引物進(jìn)行的PCR顯示了比以前報道的更多的雞可變外顯子，表明了PCDHA基因簇組織的復(fù)雜性。這些可變外顯子在幾種野雞群體中的分布是不同的，大多數(shù)個體只擁有部分可變外顯子?？偟膩碚f，locus14的拷貝反映了可變外顯子劑量對PCDHA基因簇總表達(dá)水平的影響，表明可能通過影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育來調(diào)節(jié)產(chǎn)蛋量。

關(guān)于天昊

 天昊生物針對不同CNV檢測通量需求，研發(fā)出AccuCopy^?多重DNA拷貝數(shù)檢測及CNVplex^?高通量DNA拷貝數(shù)檢測專利技術(shù)，并提供熒光定量PCR檢測拷貝數(shù)服務(wù)，期待成為您CNV檢測的優(yōu)質(zhì)服務(wù)提供商!

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