【昊工具】m6AVar數(shù)據(jù)庫(kù)：又一個(gè)熱點(diǎn)，前沿的寶藏?cái)?shù)據(jù)庫(kù)

發(fā)稿時(shí)間：2019-10-22來(lái)源：天昊生物

網(wǎng)址：http://m6avar.renlab.org開(kāi)發(fā)團(tuán)隊(duì)：中山大學(xué)超級(jí)計(jì)算機(jī)學(xué)院的任間教授參考文獻(xiàn)：Zheng YY, Nie P, Peng D, He ZH, Liu MN, Xie YB, Miao YY, Zuo ZX* and Ren J*. m6AVar: a database of functional variants involved in m6A modification.Nucleic Acids Research. 2018; 46(D1): D139-145.

→摘要

人類基因組的單核苷酸變異（single nucleotide variants，SNVs）位點(diǎn)數(shù)量龐大，尋找其中真正的致病位點(diǎn)仍然是遺傳學(xué)研究中的一項(xiàng)重要挑戰(zhàn)。最近, N6-甲基胞嘧啶（m6A）修飾在許多基本生物過(guò)程和各種疾病中的關(guān)鍵作用被揭示，已經(jīng)成為一個(gè)研究熱點(diǎn)。因此，評(píng)估變異對(duì)m6A修飾的影響至關(guān)重要。m6Avar數(shù)據(jù)庫(kù)由中山大學(xué)超級(jí)計(jì)算機(jī)學(xué)院的任間教授團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)，是可能影響m6A修飾的m6A相關(guān)變異綜合數(shù)據(jù)庫(kù)，它將通過(guò)m6A修飾的功能來(lái)解釋變異的功能。m6A相關(guān)變異來(lái)源于3種不同的m6A資源，包括miCLIP/PA-m6A-seq實(shí)驗(yàn)（高可信度），MeRIP-Seq實(shí)驗(yàn)（中可信度）和全轉(zhuǎn)錄組預(yù)測(cè)（低可信度）。數(shù)據(jù)庫(kù)同時(shí)也整合了與變異相關(guān)的RBP結(jié)合區(qū)，miRNA-靶點(diǎn)和剪接位點(diǎn)以幫助用戶研究m6A相關(guān)變異對(duì)轉(zhuǎn)錄后調(diào)控的影響，為進(jìn)一步的功能研究提供了很多可以挖掘的資源。同時(shí)，該數(shù)據(jù)庫(kù)還整合了來(lái)自全基因組關(guān)聯(lián)研究（ genome-wide association studies (GWAS）和ClinVar的數(shù)據(jù)，所以m6AVar也是研究m6A相關(guān)變異和疾病間的關(guān)系的一種有用資源。

→數(shù)據(jù)總覽

m6AVar數(shù)據(jù)庫(kù)收集了來(lái)源于dbSNP和TCGA的百萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)信息, 成千上萬(wàn)的有實(shí)驗(yàn)證據(jù)的m6A修飾位點(diǎn)信息（來(lái)源于7個(gè)m6A 單核苷酸分辨率交聯(lián)與免疫沉淀(miCLIP)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，2個(gè) PA-m6A-Seq實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)和244個(gè)MeRIP-Seq實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)），以及大量的預(yù)測(cè)m6A位點(diǎn)數(shù)據(jù)。目前，m6Avar數(shù)據(jù)庫(kù)注釋了414,241個(gè) m6A相關(guān)變異位點(diǎn)，包括dbSNP 來(lái)源的352,014 m6A-associated germline mutations和TCGA來(lái)源的 62,227 m6A-associated somatic mutations.

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高血壓疾病的搜索結(jié)果展示（可以設(shè)計(jì)關(guān)聯(lián)研究或者功能驗(yàn)證文章）：

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基于m6AVar數(shù)據(jù)庫(kù)的“SNP-m6A-疾病”關(guān)聯(lián)研究文章

※Genome-Wide Identification of N-Methyladenosine (mA) SNPs Associated With Rheumatoid Arthritis.

影響因子：4.154  PMID：30123242 期刊年卷：Front Genet 2018;9

※Detection of mA-associated SNPs as potential functional variants for coronary artery disease.

影響因子：5  PMID：30221544 期刊年卷：Epigenomics 2018 10;10(10)

※Genome-wide identification of mA-associated SNPs as potential functional variants for bone mineral density.

影響因子：3.819 PMID：29980810 期刊年卷：Osteoporos Int 2018 Sep;29(9)

※Genome-wide enrichment of mA-associated single-nucleotide polymorphisms in the lipid loci.

影響因子：3.503 PMID：30262821 期刊年卷：Pharmacogenomics J. 2019 Aug;19(4)

※Associations among NPPA gene polymorphisms, serum ANP levels, and hypertension in the Chinese Han population.

影響因子：1.935 PMID：31341238 期刊年卷：J Hum Hypertens 2019 Sep;33(9)

※Examination of the associations between mA-associated single-nucleotide polymorphisms and blood pressure.

影響因子：3.217 PMID：31175347 期刊年卷：Hypertens. Res. 2019 Oct;42(10) DOI：10.1038/s41440-019-0277-8

※Detection of Putative Functional Single Nucleotide Polymorphisms in Blood Pressure Loci and Validation of Association Between Single Nucleotide Polymorphism in WBP1L and Hypertension in the Chinese Han Population.

影響因子：2.371 PMID：30422892 期刊年卷：J. Cardiovasc. Pharmacol. 2019 Jan;73(1)

※In silico genome-wide identification of m6A-associated SNPs as potential functional variants for periodontitis.

影響因子：4.522 PMID：31245852 期刊年卷：J. Cell. Physiol. 2019 Jun 27;

※Integrating genome-wide association study and methylation functional annotation data identified candidate genes and pathways for schizophrenia.

影響因子：4.315 PMID：31425724

※Putative functional SNPs in SLC22A3 and H3F3B might influence the development of CAD by regulating the lipid levels.

影響因子：3.266 PMID：29894858 期刊年卷：Thromb. Res. 2018 08;168