動(dòng)植物GWAS新數(shù)據(jù)庫(kù)及新方法

發(fā)稿時(shí)間：2019-10-30來源：天昊生物

全基因組關(guān)聯(lián)分析（Genome-Wide Association Study，GWAS），是通過對(duì)樣本性狀表型和基因型進(jìn)行相關(guān)性分析，鑒定與目標(biāo)性狀緊密關(guān)聯(lián)的遺傳變異的一種常用策略。GWAS除了在研究人類疾病方面應(yīng)用廣泛外，在動(dòng)植物重要經(jīng)濟(jì)性狀基因定位、分子遺傳育種、遺傳進(jìn)化等領(lǐng)域都有重要的應(yīng)用。近期在動(dòng)物和植物領(lǐng)域分別有關(guān)于GWAS新數(shù)據(jù)庫(kù)及新方法的重量級(jí)文章發(fā)表，下面我們就來看一看。

1、題目：Animal-ImputeDB:一個(gè)用于多種動(dòng)物基因型估算的綜合性數(shù)據(jù)庫(kù)

發(fā)表期刊：Nucleic Acids Research  發(fā)表時(shí)間：2019-10-4  影響因子：11.147

基因型填充（Genotype imputation）是根據(jù)參考組樣本中的單體型和基因型估計(jì)缺失基因型的過程。它可以有效增加單核苷酸多態(tài)性(SNPs)的密度，因此廣泛用于使用相對(duì)便宜和低密度SNP芯片的大規(guī)模全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)。然而，除了人類外，大多數(shù)動(dòng)物缺乏高質(zhì)量的參考組信息，這極大地限制了基因型填充在動(dòng)物中的應(yīng)用。為了克服這一限制，研究者開發(fā)了動(dòng)物填充數(shù)據(jù)庫(kù)--Animal-ImputeDB，它是一個(gè)公共數(shù)據(jù)庫(kù)，包含13種動(dòng)物的基因參考組，用于在線基因型估算、基因變異搜索和免費(fèi)下載。該數(shù)據(jù)庫(kù)致力于從各種研究和數(shù)據(jù)庫(kù)中收集非人動(dòng)物的基因型數(shù)據(jù)和全基因組重測(cè)序數(shù)據(jù)。開發(fā)了一種分析管線來處理不同類型的原始數(shù)據(jù)以構(gòu)建參考組。最后，構(gòu)建了13個(gè)動(dòng)物高質(zhì)量的參考組信息，包括來自2265個(gè)樣本的4億個(gè)SNP?？偟膩碚f，Animal-ImputeDB數(shù)據(jù)庫(kù)是動(dòng)物基因型估算的重要資源，將極大地促進(jìn)動(dòng)物基因組選擇和遺傳改良的研究。

網(wǎng)址：http://gong_lab.hzau.edu.cn/Animal_ImputeDB/

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物種相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)

數(shù)據(jù)庫(kù)在線估算工具使用流程

2、題目：用主成分分析GWAS方法對(duì)綜合調(diào)控水稻株型相關(guān)基因的鑒定

發(fā)表期刊：PNAS  發(fā)表時(shí)間：2019-10-15  影響因子：9.504

闡明水稻株型的遺傳控制對(duì)于作物的產(chǎn)量至關(guān)重要。水稻株型是受株高、分蘗和穗部形態(tài)影響的復(fù)雜性狀。主成分分析（principal component analysis, PCA）是從表型復(fù)雜性狀中提取關(guān)鍵信息的有效手段，這些性狀高度相關(guān)，同時(shí)保留了原始信息。PCA可以將一組相關(guān)變量轉(zhuǎn)換成一組小得多的不相關(guān)變量作為主成分（PCs），它可以從原始數(shù)據(jù)中獲取大部分信息。這項(xiàng)研究應(yīng)用了這一新策略，使用主成分作為全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)的因變量。在對(duì)與植物株型相關(guān)的8個(gè)典型性狀的PCA后發(fā)現(xiàn)，第一主成分PC1提供了關(guān)于決定水稻株型性狀的最多信息。使用PC1作為因變量的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)被用來分離編碼水稻的基因SPINDLY (OsSPY)，它編碼的蛋白激活赤霉素信號(hào)抑制蛋白SLR1。群體遺傳學(xué)分析表明，在水稻育種過程中對(duì)與半矮稈和小穗有關(guān)的OsSPY功能等位基因進(jìn)行了選擇?？傊?，在GWAS中使用PCA來識(shí)別調(diào)節(jié)植物結(jié)構(gòu)的遺傳因素，這種方法在鑒定與植物株型相關(guān)的關(guān)鍵基因方面被證實(shí)是有效的，PCA在GWAS中的應(yīng)用將有助于揭示與復(fù)雜性狀相關(guān)的基因。

圖1、植物株型的PCA和GWAS。(A) 169個(gè)粳稻品種數(shù)據(jù)集中8個(gè)性狀的前3個(gè)性狀的PCA (PC1、PC2、PC3)匯總。(B) PC1和PC2的加載圖。紅色、藍(lán)色和綠色分別表示穗數(shù)、長(zhǎng)度相關(guān)性狀(稈長(zhǎng)、穗長(zhǎng)、軸長(zhǎng))和數(shù)量相關(guān)性狀(二級(jí)分枝數(shù)、小穗數(shù)、一級(jí)分枝數(shù))的簇。圓圈相當(dāng)于解釋方差的100%。PC1和PC2的差異比例顯示在括號(hào)中。(C和D) PC1和PC2的GWAS分析結(jié)果。

圖2、從PC1 GWAS中成功對(duì)植物表型相關(guān)基因進(jìn)行分離。

關(guān)于天昊

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