【昊工具】疾病相關基因有哪些，查這幾個網站就夠了！

發(fā)稿時間：2020-03-25來源：天昊生物

 疾病已知的相關基因到底有哪些？

一篇篇去讀綜述和文獻實在耗時耗力！

今天小編為大家介紹幾個在線數據庫，輕松幫您查基因！

 

1   Phenopedia數據庫

?  網址：https://phgkb.cdc.gov/PHGKB/startPagePhenoPedia.action

?  簡介：Phenopedia數據庫基于疾病關聯研究文章，進行基因關鍵詞的頻次統(tǒng)計。

?  參考文獻：Wei Yu, Melinda Clyne, Muin J. Khoury and Marta Gwinn. Phenopedia and Genopedia: Disease-centered and Gene-centered Views of the Evolving Knowledge of Human Genetic Associations. Bioinformatics, doi:10.1093/bioinformatics/btp618.

?  查詢頁面（輸入疾病名稱）

?  結果頁面：基因按搜索到的關聯研究文章數目排序，基因列表可以下載，點擊數字可以鏈接pubmed相應文章

 

2   Disgenet數據庫

?  網址：https://www.disgenet.org/search

?  簡介：基于文獻和數據庫挖掘，對疾病相關基因進行檢索，涉及到罕見變異和復雜多態(tài)關聯的多個數據庫。

?  參考文獻： Pi?ero et al., 2016 , Pi?ero et al., 2015 , Bauer-Mehren et al., 2011 and Bauer-Mehrenet al., 2010 .

?  查詢頁面：輸入疾病名稱

?  結果頁面

點擊第一個summary可以查詢相關基因的詳細信息 （包括基因的注釋和相關文獻等）

3   PolySearch2數據庫

4  KEGG Disease數據庫
?  網址：https://www.genome.jp/kegg/disease/
?  簡介：在KEGG中，疾病被視為分子網絡系統(tǒng)的擾動狀態(tài)。疾病的遺傳，環(huán)境因素以及藥物，被認為是這個系統(tǒng)的擾動。不同類型的疾病，包括單基因(單基因)疾病、多因素疾病和傳染病，都是通過積累這些擾動及其相互作用而得到統(tǒng)一調控的。
?  查詢頁面：輸入疾病名稱

?  結果頁面：搜索出的疾病類型比較多，找到最相關的一個疾病，點擊前面的數字編號
進一步獲得具體的基因和通路
 

5   Malacards數據庫
?  網址：https://www.malacards.org/
?  簡介：MalaCards是一個多數據整合的可搜索的人類疾病及其注釋數據庫。
?  參考文獻：MalaCards: an amalgamated human disease compendium with diverse clinical and genetic annotation and structured search, NAR 2017 Database Issue  
?  查詢頁面：搜索疾病名稱
?  結果頁面：選擇最相關的疾病表型，點擊后滾動頁面，找到GENE模塊
進一步獲得具體基因列表


6   GWAS catalog數據庫
（需要翻墻，如需查詢可在天昊生物公眾號回復姓名+單位+郵箱+查詢疾病的名稱）
?  網址：https://www.ebi.ac.uk/gwas/
?  簡介：GWAS目錄提供了一個可搜索的、可視化的、免費可用的全基因組范圍SNP-trait關聯研究數據庫
?  參考文獻：Buniello A, MacArthur JAL, Cerezo M, Harris LW, Hayhurst J, Malangone C, McMahon A, Morales J, Mountjoy E, Sollis E, Suveges D, Vrousgou O, Whetzel PL, Amode R, Guillen JA, Riat HS, Trevanion SJ, Hall P, Junkins H, Flicek P, Burdett T, Hindorff LA, Cunningham F and Parkinson H.The NHGRI-EBI GWAS Catalog of published genome-wide association studies, targeted arrays and summary statistics 2019.Nucleic Acids Research, 2019, Vol. 47 (Database issue): D1005-D1012.
?  查詢頁面：輸入疾病名稱
?  結果頁面：可查詢到GWAS研究匯報的基因，SNP，并可整體下載